Los investigadores hallaron que un cambio en un gen mejora la transmisión de la sinapsis, pero puede al mismo tiempo provocar ceguera en las personas afectadas.

Un equipo de científicos ha descubierto que las personas portadoras de la mutación genética CORD7 poseen un mayor cociente intelectual verbal y memoria de trabajo, informa Neuroscience News

El interés de dos profesores de neurobiología, Tobias Langenhan y Manfred Heckmann, se despertó cuando conocieron una publicación científica sobre una mutación que altera una proteína sináptica.

La sinapsis es la conexión entre dos neuronas que sirve de vía para la transmisión de la información. Las alteraciones en esta comunicación generan enfermedades en el sistema nervioso, provocando desde síntomas leves hasta discapacidades muy graves. 

Lo primero que llamó la atención de los científicos era que la mutación provocaba ceguera a los pacientes afectados, pero más tarde notaron que estas personas también tenían una inteligencia superior a la media.

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“Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de la función”, expresó Langenhan, catedrático del Instituto de Bioquímica Rudolf Schönheimer de la Universidad de Leipzig (Alemania).

El descubrimiento nació de una serie de experimentos con moscas de la fruta (‘Drosophila melanogaster’). “El 75 % de los genes que causan enfermedades en los humanos también existen en las moscas de la fruta”, explicó Langenhan.

Primero, los científicos, junto con investigadores de Oxford, comprobaron que una proteína de la mosca llamada RIM era molecularmente idéntica a la de los humanos, un hallazgo que resultó esencial para poder estudiar en los insectos los cambios en el cerebro humano.

Posteriormente, los neurobiólogos insertaron mutaciones exactas de pacientes afectados en el genoma de la mosca y midieron su actividad sináptica. Así descubrieron que un cambio en el gen CORD7 en el ADN puede causar una transmisión de impulsos más eficiente entre las sinapsis, lo que finalmente provoca un aumento de las capacidades cognitivas, así como ceguera.

Los resultados del estudio se publicaron en la revista Brain. Los autores planean seguir insertando mutaciones causantes de enfermedades humanas en moscas para replicarlas y comprenderlas mejor.

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